Poradnia Genetyczna świadczy usługi w zakresie poradnictwa genetycznego i diagnostyki genetycznej.
Porady genetyczne:
Na poradę genetyczną należy kierować w następujących przypadkach:

• Podejrzenie chorób genetycznych: zaburzeń chromosomowych i chorób monogenowych ( w tym chorób wieku dojrzałego, jak np.: choroba Huntingtona)
• Wrodzone wady rozwojowe i/lub obecność cech dysmorfii
• Niepełnosprawność intelektualna lub opóźnienie rozwoju psychoruchowego u dzieci
• Wczesne zgony noworodków
• Zaburzenie determinacji płci, nieprawidłowy rozwój płciowy, niepłodność
• Niepowodzenia rozrodu: co najmniej dwa poronienia samoistne i/lub obumarcie ciąży, martwe porody, niemożność zajścia w ciążę
• Małżeństwa krewniacze
• Podejrzenie występowania nowotworów dziedzicznych w rodzinie
• Osoby w wieku rozrodczym narażone na działanie czynników mutagennych
• Diagnostyka i poradnictwo prenatalne - kobiety w ciąży wysokiego ryzyka:
  • Wiek matki (> 35r.ż.)
  • Poprzednie dziecko z nieprawidłowościami chromosomowymi (np. z trisomią, z translokacją niezrównoważoną lub inną aberracją chromosomową liczbową lub strukturalną)
  • Nosicielstwo aberracji chromosomowej zrównoważonej przynajmniej u jednego z rodziców (np.: zrównoważona translokacja)
  • Nosicielstwo choroby monogenowej recesywnej u rodziców (np. stwierdzenie na podstawie badania DNA mutacji w genie CFTR lub wcześniejsze urodzenie dziecka z mukowiscydozą),
  • Występowanie choroby autosomalnej dominującej w rodzinie (choroba u jednego z rodziców, rodzeństwa lub rodzeństwa rodziców, np. achondroplazja)
  • Wysokie ryzyko wystąpienia chorób sprzężonych z chromosomem X lub błędów metabolicznych (np. stwierdzenie nosicielstwa zespołu kruchego X u matki na podstawie badań molekularnych lub obciążającego wywiadu rodzinnego)
  • Nieprawidłowe wyniki testu potrójnego, poczwórnego, PAPP-A lub zintegrowanego
  • Wady rozwojowe płodu (USG), które mogły zostać wywołane aberracjami chromosomów lub mutacjami
  • Ryzyko wystąpienia wady CUN
  • Ciężarne narażone na działanie czynników mutagennych i/lub teratogennych (np. infekcje wirusowe, alkohol, niektóre leki)
  • Dwa lub więcej poronienia (brak możliwości wykonania badań cytogenetycznych u obojga małżonków lub nieinwazyjnej diagnostyki prenatalnej)
  • Określenie płci płodu w przypadkach zwiększonego ryzyka wystąpienia chorób dziedziczonych recesywnie w sprzężeniu z płcią, w stosunku do których nie ma w chwili obecnej wykonywanej żadnej diagnostyki,
  • Stan psychiczny pacjentki (niepokój)
  • Cukrzyca insulinozależna u kobiety w ciąży
  • Fenyloketonuria u kobiety w ciąży

Zasady kierowania pacjentów na porady i badania genetyczne.

Aby skierować pacjenta na genetyczną poradę specjalistyczną należy wypełnić druk skierowania.
Koszty porady oraz zleconych przez lekarza genetyka badań genetycznych ponosi w całości NFZ. Lekarz kierujący nie ponosi żadnych kosztów. Ponieważ zazwyczaj konieczne jest aby pacjent zgłosił się do poradni 2-3 krotnie prosimy o zaznaczenie na skierowaniu opcji "objęcie leczeniem specjalistycznym".

Lekarze kierujący pacjentów ze szpitali- w ramach kontraktu NFZ na leczenie szpitalne- wystawiają skierowanie na poradę specjalistyczną (jeśli oczekują tylko porady genetycznej) lub na poradę i określone badania genetyczne (druk skierowanie na poradę specjalistyczną i druk zlecenie wykonania badania diagnostycznego) lub tylko na badanie genetyczne (druk zlecenie wykonania badania diagnostycznego). W każdym z tych przypadków za poradę i/lub badanie koszty ponosi szpital kierujący. Termin porady i badania należy wcześniej uzgodnić telefonicznie [071/7841233].

W przypadku kierowania małżeństw (np. w poronieniach nawykowych u kobiet) skierowanie powinno być wystawione oddzielnie dla męża i oddzielnie dla żony.